Il biologo molecolare Miloš Brkušanin, della Facoltà di Biologia di Belgrado, che è anche a capo dello studio di fattibilità dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), ha annunciato che è stato trovato un altro bambino affetto da questa grave malattia.

I residenti di Brkušan hanno annunciato sui social media che tra i 2.000 bambini testati nati al GAK Narodni Front, è stato trovato un neonato affetto da SMA.

“In soli quattro giorni dopo la nascita, è stato ottenuto un risultato positivo dello screening per questo bambino presso il Center for Human Molecular Genetics”. Dopo un ulteriore esame dei risultati genetico-molecolari, la diagnosi di SMA è stata inequivocabilmente confermata. “Secondo i risultati dei medici dell’UDC Tiršov, né questo bambino, né eventuali neonati precedenti rilevati dallo screening neonatale (e il loro fratello maggiore), mostrano attualmente sintomi di malattia”, ha affermato Brkušanin.

Ha anche ricordato che agosto è il mese della sensibilizzazione sulla SMA e, secondo lui, la divulgazione dei risultati delle loro ricerche risuona al momento giusto per aumentare ulteriormente la consapevolezza dell’importanza della diagnosi precoce e del trattamento della SMA.

Brkušanin la scorsa settimana su Dan live N1, ha parlato dello studio di fattibilità e dell’importanza della diagnosi precoce della SMA, ha dimostrato che la cura è pressoché incondizionata se la terapia viene approvata in tempo.

Poi ha spiegato che la Sma è una malattia grave, che, se non trattata in tempo, nel 60 per cento dei pazienti, la morte avviene entro i primi due anni di vita, mentre in altri porta all’invasione permanente.

“Con questo in mente, sono state selezionate tre terapie che, se applicate prima della comparsa dei sintomi, hanno consentito una cura quasi completa”. Lo screening neonatale sta diventando molto importante, è importante rilevare il bambino prima dei sintomi, come nel bambino la scorsa settimana, la nonna di sei giorni ha una diagnosi confermata di SMA, è asintomatica, questo è il momento giusto per darle la terapia e vivere una vita normale”, ha detto Brkušanin per N1.