Gli scienziati ritengono che i membri della famiglia italiana siano gli unici al mondo colpiti da questo disturbo. La sindrome di Marsili, un difetto genetico che prende il nome dal cognome di una famiglia, fa sì che una persona non provi quasi alcun dolore.

Sei membri della famiglia, guidati da una donna di 78 anni, dalle sue due figlie e dai tre nipoti, avevano subito nella loro vita numerose ferite gravi senza rendersene conto.

“Ad esempio, una delle donne si è rotta un braccio mentre sciava, ha continuato a sciare tutto il giorno e poi è tornata a casa. “Si è reso conto che qualcosa non andava solo il giorno successivo a causa del gonfiore”, ha detto alla BBC l’autore dello studio James Cox dell’Università di Londra.

A prima vista, questo disturbo può sembrare molto utile nella vita. Tuttavia, la realtà è che le famiglie affrontano ogni giorno rischi enormi. Non è in grado di valutare correttamente il suo attuale stato di salute e può facilmente sperimentare gravi complicazioni. Ma nessuno dei due si è lamentato. Se potessero, non cambierebbero.

La famiglia è stata sottoposta a una serie di test e in tutti e sei i membri i ricercatori hanno trovato una mutazione in un gene chiamato ZFHX2. Regola altri 16 geni, compresi quelli relativi ai segnali del dolore. Pertanto, si può presumere che la mutazione interrompa l’intero processo.

Gli scienziati sperano che la scoperta di una mutazione genetica che sopprime efficacemente la sensazione di dolore possa ora portare allo sviluppo di nuovi farmaci che potrebbero aiutare i pazienti con dolore cronico.