Zoran Vulović ha parlato con N1 dei test prenatali.

“Abbiamo visto che negli ultimi anni i test di gravidanza sono entrati nella vita quotidiana delle donne incinte. Che lo abbiano fatto o meno, la maggior parte delle donne incinte lo conoscono, anche se in realtà non sempre in modo del tutto corretto o con comprensione. Considerando che ogni anno in Serbia nascono tra i 63 ei 65mila bambini e che ogni mese vengono effettuati circa 2.500 test di gravidanza, otteniamo i dati che quasi il 50 per cento delle donne incinte si sottopongono al test di gravidanza. Si tratta in realtà di una percentuale molto elevata se si considera che le donne incinte pagano questi test con il proprio budget e che, nonostante l’importanza dei test, non sono nemmeno parzialmente coperte dall’assicurazione sanitaria obbligatoria. “Dal punto di vista della prevenzione, questo è molto lodevole per la nostra società”, ha spiegato il Dott. Zoran Vulović per la N1.

“Innanzitutto, i medici che seguono i metodi moderni della medicina hanno contribuito ad aumentare il livello di informazione dei pazienti, ma non bisogna sottovalutare l’influenza di Internet e dei social network, attraverso i quali molte informazioni sui test prenatali, o NIPT (non -test prenatali invasivi) viene distribuito”, ha affermato il dott. Vulović. .

Cos’è il test prenatale?

Vulović ha spiegato che gli esami prenatali fanno parte dell’esame del primo trimestre e vengono effettuati a partire dalla 10a settimana di gravidanza, misurati con gli ultrasuoni, e continuati per tutta la gravidanza secondo le raccomandazioni del medico. Secondo lui dovrebbe essere fatto il prima possibile, già all’undicesima settimana di gravidanza, perché lo scopo stesso del test è individuare precocemente anomalie genetiche nel feto, ma non c’è niente di sbagliato nel farlo in qualsiasi momento. Successivamente, in base alle esigenze di monitoraggio della gravidanza e alle raccomandazioni del medico. Un test di screening è un test che non ha lo scopo di stabilire una diagnosi, ma piuttosto un esame preventivo di diverse condizioni o parametri anche se non sono presenti sintomi.

“Lo screening è il fondamento di ogni buona prevenzione e la prevenzione è la spina dorsale della salute di un Paese”. L’obiettivo dei test prenatali non invasivi è rilevare errori nel materiale genetico del feto che si verificano al momento della fecondazione. Questi errori, o anomalie, comprendono diversi tipi e portano allo sviluppo di alcune sindromi nel bambino. È importante capire che i test prenatali non sono destinati a verificare la presenza di malattie ereditarie. I test penali vengono eseguiti sulla base di un campione di sangue della donna incinta e, a differenza dei metodi diagnostici per l’esame della genetica del feto (biopsia dei villi coriali – villocentesi, amniocentesi o cordocentesi), utilizzano il DNA derivato dalla placenta, non dal feto. si. Qui sta il limite fondamentale di tutti i test prenatali, di questo parlerò più avanti”, ha detto il medico.

Ha affermato che i test prenatali, come la genetica stessa, stanno facendo rapidi progressi. Inizialmente, l’analisi richiede più lavoro e per ottenere risultati affidabili è necessaria una maggiore quantità di DNA del bambino nel campione, ovvero la quota della frazione fetale nel campione di DNA della madre (frazione fetale – Ff ) dovrebbe essere superiore a 8 e poi il 4%. Ecco perché i medici spesso consigliano di eseguire il test in un secondo momento, intorno alla 12a settimana di gravidanza. Oggi, quando la genetica è ufficialmente riconosciuta come la branca della medicina in più rapida crescita, i test prenatali sono diventati un metodo affidabile e relativamente accessibile che offre alle donne incinte la tranquillità di cui hanno bisogno.

“I limiti dei test prenatali variano da laboratorio a laboratorio, ma fondamentalmente, più campioni ha un laboratorio, più velocemente i test possono essere ampliati. La maggior parte dei test ora fornisce risultati molto affidabili basati solo sull’1-2% della frazione fetale, quindi il test può essere eseguito il prima possibile, vale a dire a 10 settimane di età. I più grandi laboratori del mondo hanno ridotto la possibilità di errori a una percentuale molto bassa limitandoli a fenomeni biologici come il mosaicismo placentare. Questo potrebbe essere un ostacolo attuale che non può essere superato perché il campione da analizzare è ancora il DNA della placenta. “Dobbiamo sapere che in medicina nulla è al 100%, nemmeno l’amniocentesi stessa come metodo diagnostico, ma è importante restare sulla strada di una buona prevenzione”, ha detto il nostro interlocutore.

Dott. Vulović sottolinea che i test prenatali analizzano il DNA, cioè la sua sequenza sui cromosomi, cercando eventuali deviazioni dalla normale registrazione del DNA. Questi cambiamenti possono assumere la forma di anomalie del numero dei cromosomi (quando il numero normale di 23 paia di cromosomi è disturbato) e di anomalie della struttura cromosomica (quando tutti i cromosomi sono presenti in numero ma alcuni di uno o più cromosomi non lo sono).

“Il test prenatale analizza le condizioni caratteristiche di ogni singola gravidanza e non è direttamente correlato alle gravidanze precedenti o future. Questo test rileva le condizioni che possono verificarsi durante qualsiasi fecondazione a causa di errori di riarrangiamento della catena del DNA che non sono associati ad una precedente gravidanza sana. “Tuttavia, nelle famiglie in cui è stata confermata una gravidanza precedente o in cui un membro della famiglia presenta qualche sindrome genetica, qualsiasi gravidanza successiva è considerata ad alto rischio”, ha sottolineato.

A chi è destinato il test prenatale?

«Insomma, tutto. Oggi sono in notevole aumento tutte le sindromi che i test prenatali dovrebbero individuare. I motivi sono molteplici: meccanismi biologici difettosi al momento del concepimento, l’età in cui una persona inizia a diventare genitore e, purtroppo, “, molte ragioni a cui i farmaci non possono rispondere. Esistono studi sull’impatto di un ambiente di vita contaminato, sullo stress che viviamo, ma questa tesi è ancora in cerca di conferma scientifica”, ci ha detto l’interlocutore.

Ha aggiunto che per i motivi sopra indicati, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e l’Association for Fetal Medicine nel loro bollettino 226 dell’ottobre 2020 hanno concluso: “ogni donna incinta dovrebbe essere incoraggiata a sottoporsi a test prenatali, indipendentemente dall’età. “

Il nostro interlocutore ha ricordato i grandi nomi che sostenevano i test prenatali.

In Europa, il professore di medicina fetale Kypros Nicolaides, vincitore di numerosi premi tra cui l’American National Academy of Medicine, guida da anni la “lotta” per introdurre i test prenatali nello screening del primo trimestre come metodo affidabile per rilevare i cromosomi. anomalia.

Il professor George Church dell’Università di Harvard, uno dei più grandi genetisti del nostro tempo, ritiene che molte informazioni siano scritte nel nostro DNA e che l’analisi del DNA dovrebbe essere la spina dorsale della diagnostica moderna e dello screening genetico mirato.”

Come scegliere un test prenatale?

“In Serbia questo è probabilmente il problema più difficile per le donne incinte. In un mare di test, dai test locali basati sul marketing aggressivo ai test di laboratorio seri e ai team di genetica, con prezzi e approcci diversi, è necessario trovare quello giusto. “Qualunque sia il test scelto dalle donne incinte, dovrebbero sapere che il risultato del test è un documento ufficiale del laboratorio che ha eseguito il test e deve contenere tutte le informazioni sul laboratorio e sul genetista che ha verificato il risultato per renderlo valido”, ha detto il medico.

Ha aggiunto che i medici hanno un ruolo importante in questa scelta perché devono inserire i dati nella cartella clinica della donna incinta, ma quello che è certo è che alle donne incinte deve essere dato il diritto di scelta. È importante spiegare alle donne incinte tutti i vantaggi dei test prenatali, i suoi limiti e i suoi benefici generali.

Test multipli o test prenatali?

“Il doppio test, come vettore dello screening a lungo termine nel primo trimestre, sta lentamente entrando nella storia del mondo moderno. Si può dire che questo sia normale. Il doppio test non utilizza per l’analisi materiale genetico ma bensì alcuni marcatori indiretti: esame ecografico e misurazione di NT, due ormoni secreti dalla placenta durante la gravidanza, presenti nel sangue della gestante (fbHCG e PAPP), caratteristiche costituzionali della la donna incinta. donne incinte, età, abitudini (fumatore e non). I risultati si ottengono confrontando questi parametri con altre donne in gravidanza, i loro parametri e gli esiti della gravidanza. Pertanto, i risultati sono stati ottenuti da un database di dati statistici che forniva informazioni relative al rischio di sindrome di Down, Edwards e Patau. Un risultato negativo del doppio test non significa necessariamente che il bambino presenterà la sindrome cromosomica, ma un doppio test perfetto non garantisce certamente che non ci siano errori nella disposizione dei cromosomi o del DNA. “Questi risultati sono solo una guida per i prossimi passi”, ha affermato il Dott. Vulović per la N1.

Secondo lui, i test prenatali iniziano con il prelievo del sangue venoso della madre, l’analisi del DNA totale, cioè le parti di interesse per verificare la presenza di sindromi genetiche clinicamente significative, e forniscono informazioni molto precise sul DNA analizzato. Diversi test coprono una diversa copertura di test, cioè un numero più o meno grande di sindromi, suddivise nei cosiddetti pannelli di analisi, quindi anche il prezzo varia.

“I test prenatali hanno fornito tranquillità durante la gravidanza a milioni di donne. In Serbia ci sono molti dilemmi, pressioni di marketing, fiducia e sfiducia. Come in tutte le cose, siamo divisi. “Le donne incinte dovrebbero fidarsi dei loro medici, ma dovrebbero cercare di ottenere quante più informazioni possibili dagli esperti e conoscere il laboratorio che eseguirà il test.”

“Le donne incinte devono essere informate in modo corretto, onesto e competente, ma in modo comprensibile”. I genetisti dovrebbero cercare di educare la comunità professionale e trovare un terreno comune con i medici per il benessere delle donne incinte, poiché la decisione finale spetta alla futura mamma. “Abbiamo tutti il ​​dovere e l’obbligo di informare, sostenere e proteggere i futuri genitori”, ha affermato il Dott. Ha concluso Zoran Vulović.