Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), una grave malattia che colpisce un bambino su 10.000, e per il suo trattamento che è il farmaco più costoso del mondo, inizia questo mese al GAK Narodni Front. Olivera Jovović dell’associazione delle scuole superiori ha detto a N1 che l’idea è di rilevare un bambino malato subito dopo la nascita, nelle prime ore, e che, se gli viene somministrata la terapia in tempo, si svilupperà normalmente e “in modo sano”. “.

Jovović ha spiegato a N1 che ci sono tre terapie registrate per il trattamento della SMA, e la più costosa è la terapia genica, ed è l’unica non disponibile in Serbia. Tuttavia, tutte e tre le terapie sono efficaci e “ogni terapia ha il suo paziente” e spetta al medico decidere.

L’idea del progetto lanciato al GAK “Front Narodni” è quella di sviluppare un sistema di screening non invasivo: viene prelevata una goccia di sangue dal quinto bambino alla nascita e se il risultato è positivo, viene eseguita un’analisi genetica per SMA e in caso di conferma, vengono avvisati i genitori.

L’obiettivo del progetto, come ha affermato Jovovi, è che il prossimo anno lo screening sarà a livello nazionale, in ogni ospedale di maternità.

Ha anche spiegato che durante il progetto pilota, ogni bambino nato nel Fronte popolare avrebbe bisogno del consenso dei genitori per lo screening.

Jovović non si aspettava problemi al riguardo, poiché i genitori che pianificano di avere figli spesso pongono domande su come svolgere l’analisi, e si può vedere che c’è grande paura tra i giovani, futuri genitori, per questo patologia.

Fino a poco tempo, lo screening veniva effettuato presso l’Istituto Madre e Bambino e presso la Facoltà di Biologia, dove i genitori pagavano il test da soli. Tuttavia, hanno testato i bambini che avevano iniziato i sintomi, quando era relativamente tardi per lo sviluppo normale. Tuttavia, ancora oggi, ci sono bambini che grazie alla terapia riescono a stare in piedi e camminare.

“Per il pieno beneficio, è necessario ‘prendere il bambino’ prima dei sintomi, e tutte e tre le terapie sono ugualmente efficaci”, sottolinea Jovović e aggiunge che forse “i pazienti adulti nati nel momento sbagliato quando non c’è terapia sono i più trascurato”.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della malattia sono ipotonia generalizzata, letargia… Esistono quattro tipi di malattia e con il tipo uno, che è più grave nelle prime settimane e mesi, il bambino non si sviluppa bene. Questa è una questione di debolezza muscolare generale, assenza di riflessi, tremori e un debole pianto del bambino. Tutti questi sono segnali per fare un test per vedere se è solo ipotonia. In caso di ipotonia, il medico prescrive la terapia fisica, che non è utile in caso di SMA. Jovović esorta i genitori a reagire se vedono che il bambino non si sta sviluppando come gli altri bambini: non riesce a stare in piedi, alza la testa dalla superficie, piange di meno, è un “bambino tranquillo”.

“Il mio secondo figlio si è ammalato e, anche se ho esperienza come madre e anche se i sintomi me lo dicono, ho aspettato fino all’ottavo mese prima che mio figlio ricevesse una diagnosi”, ha detto Jovovi e ha detto ai medici dell’istituto di cure primarie. prestare maggiore attenzione ai bambini. Cioè, anche con il tipo uno, la diagnosi si verifica solo nel sesto mese.

È necessario, ha aggiunto, educare i medici delle istituzioni di assistenza sanitaria di base a mandare immediatamente i bambini dai neurologi e non alla terapia fisica.

Quali sono le cause della malattia?

Jovović afferma che la causa è la predisposizione genetica, quando entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo. Questo accade anche se in generale non c’è storia della malattia in famiglia.

È anche possibile eseguire un’analisi durante la gravidanza quando c’è una storia della malattia, ma è coinvolto un test invasivo: viene prelevato un campione di sangue del bambino.

È meno invasivo per i futuri genitori testarsi per vedere se sono portatori del gene recessivo per SMA e fibrosi cistica, cosa che possono fare alla Scuola di Biologia, a proprie spese, o alla Madre e Bambino Istituto.

Il progetto pilota nel “Fronte popolare” durerà un anno e il Ministero della Salute ha fornito pieno sostegno e titolare del progetto è la Facoltà di Biologia e Clinica Pediatrica di Tiršova. “Spero che il Ministero della Salute e il Ministero della Salute e del Welfare ascoltino lo screening della SMA nell’analisi obbligatoria”, ha affermato Jovovi.